Zona
Fotolia 79698658 xs

GENETIKA MIJENJA POGLED NA BOLESTI

Prema procjenama znanstvenika, genski markeri koje su otkrili mogu biti od iznimne pomoći kod predviđanja nekolicine bolesti koje su opasne po život. Uskoro će se ti isti markeri početi koristiti u dijagnostičkim testovima.

Analiza novih gena donosi iznimno dobre rezultate. Prema procjenama znanstvenika, genski markeri koje su otkrili mogu biti od iznimne pomoći kod predviđanja nekolicine bolesti koje su opasne po život. Uskoro će se ti isti markeri početi koristiti u dijagnostičkim testovima. Kako god da se uzme, ovo otkriće ima svoju korist, a prije svega u boljem razumijevanju bolesti koje ljudima zadaju poteškoće u životu. Otkrića je sve više te svako od njih nudi zapanjujući spektar novih mogućnosti na području medicine. No, znanstvenici upozoravaju da je ovo tek početak, te da se treba napraviti još puno istraživanja da bi se otkrili pravi uzroci bolesti na genskoj osnovi.

Da bi bilo jasnije na kojem principu znanstvenici dolaze do zaključaka u svojim istraživanjima, potrebno je približiti cjelokupnu priču o ulozi gena u organizmu. Geni su segmenti DNK molekule zaduženi za sintezu proteina s točno određenom funkcijom. Svaki čovjek nasljeđuje jednu kopiju od majke i jednu od oca. Za neke bolesti, potrebna je jedna "lošaâ?? kopija gena koja će dovesti do određene bolesti (dominantno nasljeđivanje), dok su za neke druge bolesti potrebne dvije "lošeâ?? kopije (recesivno nasljeđivanje). Ono što znanstvenici pronalaze u svojim istraživanjima su upravo ti "loši geni" koji uzrokuju bolesti.

DNK istraživanja

Današnja istraživanja na području genetike su puno isplativija i daju puno bolje rezultate iz razloga što ih je danas moguće vršiti na puno većem uzorku ljudi, nego što je to prije bilo moguće. Što je veći uzorak, veća je mogućnost da rezultati nisu slučajnost i mogućnost, već realnost. Danas postoje DNK čipovi koji omogućuju znanstvenicima uzimanje DNK uzorka osobe na 500 000 različitih mjesta u tijelu gdje postoji mogućnost za pojavu promjena. Isto tako, čipovi omogućavaju iznimno jeftino istraživanje putem kojeg se može testirati na desetke tisuća ljudi. Do utemeljivanja određene bolesti dolazi tako što znanstvenici otkriju razliku u genskoj strukturi kod ljudi koji boluju od određene bolesti koja nije prisutna kod ljudi koji ne boluju od iste. Razlike u genskoj strukturi vrlo jasno predočavaju rizik oboljenja od određene bolesti, tako da se njihovim stavljanjem u dijagnostičke testove vrlo lako može reći ljudima na testiranju od koje bolesti postoji rizik da će oboljeti.

No, DNK čipovi imaju i svoj nedostatak. Pomoću njih znanstvenici imaju samo djelomičan uvid u genom ljudi. Naime, DNK čipovi im omogućavaju uvid u samo 500 000 mjesta raspoređenih među 3 milijuna slova u DNK. Istraživajući na ovaj način, znanstvenici ponekad imaju uspjeha, a ponekad baš i ne. Unatoč svemu, znanstvenici su uporni u svojim nastojanjima u otkrivanju cjelokupne slike DNK strukture. 

Testovi za samostalno utvrđivanje bolesti

Postoji još jedan pomak do kojeg je dovelo istraživanje gena. Naime, biotehnološka kompanija na Islandu, Decode Genetics, prodaje testove za utvrđivanje bolesti srca i dijabetesa. Poduzeće Celera prodaje testove putem kojih se može utvrditi podložnost jetre na obolijevanje od hepatitisa C. Najveći profit od ovakvih testova polučuje poduzeće Myriad Genetics, koja prodaje testove za utvrđivanje prisutnosti gena odgovornih za rak dojke. No, jesu li ljudi spremni za ovakve testove? Leroy Hood, jedan od pionira na području istraživanja DNK, smatra da poznavanje rizika vezanog uz određenu bolest koju uzrokuje određeni gen, nema neke koristi dok se ne otkrije cijeli spektar gena koji uzrokuju određenu bolest. U skladu s tim, kolika je korist od upotrebe takvih testova i bivanja vlastitim doktorom? Tek kad se budu dobro poznavali svi geni odgovorni za određenu bolest, biti će moguće 100% tvrditi kolika je stvarna opasnost i rizik obolijevanja od iste.

Ne uzimajući u obzir testove za samostalno utvrđivanje bolesti, biotehnološke kompanije ukazuju na činjenicu da će novo otkriveni geni stvoriti multimilijunski biznis kojim će se ostvariti sasvim drugačiji pogled na zdravlje. No, postoje i oni koji se pitaju hoće li to biti ostvarivo. U kojem pogledu? Skeptici misle da bi razotkrivanje gena koji uzrokuju bolesti, kako "obične" tako i one smrtonosne, moglo kod ljudi izazvati paniku. Ostavljajući skeptike po strani, potrebno je napomenuti da su znanstvenici do sad postigli iznimne rezultate. Do sad je utvrđeno nekoliko gena odgovornih za dijabetes, te nekoliko za rak prostate, rak dojke i pretilost. Isto tako pronađeni su i geni koji dovode do srčanog infarkta te znanstvenici očekuju da će rezultati biti sve bolji i bolji.

U Australiji, rak dojke je tumorna bolest od koje najčešće obolijevaju australske žene. Svake godine u Australiji umre 2 500 žena i muškaraca od raka dojke i raka prostate. Australski znanstvenici napravili su pomak prema sprječavanju tog trenda. Naime, australski znanstvenici otkrili su gen koji bi mogao pomoći u sprječavanju raka dojke i raka prostate. Taj gen sprječava razvijanje estrogena u tumornim stanicama u dojci te sprječava razvijanje testosterona u tumornim stanicama prostate. Budući da je preživljavanje tumornih stanica ovisno o hormonima, korištenje tog gena (koji blokira razvoj hormona) bi moglo pomoći u zaustavljanju navedenih bolesti, tvrdi profesor Leedman (The University of Western Australia and Western Australian Institute for Medical Research).

Učinkovitost prevencije

Za sad postoje testovi koji će pridonijeti, i koji već pridonose, utvrđivanju rizika obolijevanja od određene bolesti. No, iako je jedan dio gena odgovornih za određene bolesti identificiran, biti će potrebno određeno vrijeme, dok doktori ne utvrde što učiniti s informacijama vezanim uz gene koje su trenutno dostupne. Primjerice, prodavanje testova za utvrđivanje rizika obolijevanja od raka dojke u početku nije previše pomagalo ženama koje su utvrdile da u njima postoji potencijalni rizik. No danas uz razvijeniju tehnologiju, rak dojke se može utvrditi znatno prije nego što je prekasno, te žene kao prevenciju mogu primjerice otkloniti jajnike. Uklanjanje jajnika kao prevencija obolijevanja od raka dojke, kod žene koje su testovima otkrile da rizik postoji, smanjuje rizik od 40% do 70%. Iako uklanjanje jajnika nije baš savršen izbor ženama koje žele imati djece ili još djece, sama činjenica da u sebi nose rizik za obolijevanje od raka dojke može za početak biti upozorenje zbog kojeg će vršiti češće i potpunije kontrole te se tek nakon nekog vremena mogu odlučiti za potpuno uklanjanje jajnika. No, premda su otkriveni geni koji uzrokuju rak dojke, treba naglasiti da do 95% slučajeva raka dojke ne dolazi uslijed naslijeđenih gena. U svojoj knjizi "Biologija vjerovanja", Bruce H. Lipton navodi da maligna tkiva kod većine oboljelih od raka potječu od promjena induciranih iz okoliša, a ne iz manjkavih gena. Ali to je jedna sasvim druga priča.

Pogledajte video: 

Arhiva